Болезнь Вильсона — лечение, симптомы

Болезнь ВильсонаБолезнь Вильсона  (гепато-церебральная дистрофия) – наследственное заболевание, связанное с нарушениями обмена меди в организме.
Медь – кофактор нескольких важных ферментов. Попадая через желудочно-кишечный тракт, этот микроэлемент содержится во многих продуктах питания. В клетках печени происходит два важных процесса: медь связывается с особым веществом – церулоплазмином – и выводится в кровь, а избыток вещества удаляется вместе с желчью. Болезнь нарушает оба процесса: микроэлемент больше не связывается, его избыток не выделяется, а накапливается в тканях, что приводит к воспалению, фиброзу и, в конечном итоге, циррозу печени. В какой-то момент меди становится так много, что она начинает попадать в кровоток в свободной форме, оседая в основном в почках, глазах (наиболее известный внешний признак – кольца Кайзера-Флейшера – медно-коричневый ободок на границе радужной оболочки), и в головном мозге.

Симптоматика

Для заболевания характерны достаточно разноплановые симптомы. Признаки поражения печени могут варьироваться от картины острого гепатита до цирроза. Затем к ним присоединяется гемолитическая анемия, появляются признаки нервно-психических расстройств. Достаточно часто можно встретить геморрагические явления: регулярные кровотечения из носа, мраморность кожи, акроцианоз. Симптомы могут различаться, но поражение печени в той или иной степени присуще всем больным.
Как правило, болезнь начинается в детском или юношеском возрасте (вообще любые признаки цирроза печени до 35 лет заставляют врача-диагноста заподозрить у пациента именно гепато-церебральную дистрофию), однако встречаются случаи, когда заболевание впервые выявляется у пожилых людей. При этом клиническая картина характеризуется только печеночной недостаточностью, без проявления неврологических симптомов.

На сегодняшний день выделяют 5 форм гепато-церебральной дистрофии:

  • брюшная. Чаще всего такая форма заболевания появляется у маленьких детей. Ее характеризует столь тяжелое поражение печени, что неврологические симптомы просто не успевают проявляться. При отсутствии адекватного лечения летальный исход наступает максимум через 5 лет.
  • Ригидно-аритмогиперкинетическая. Также относится рано проявляющимся формам болезни. В основе клинической картины лежат неврологические симптомы: мышечная ригидность, способствующая ограниченности и замедленности движений. Характерны расстройства речевой и глотательной функций, умеренное снижение интеллекта. Если вовремя не обратиться к врачу, заболевание завершается смертью через 2-3 года.
  • Дрожательно-ригидная. Наиболее распространенная форма. Начинается в юношеском возрасте и характеризуется чередованием ремиссий и резких ухудшений. При этом рано развиваются тяжелая ригидность и ритмичное дрожание, наблюдаются расстройства речевой и глотательной функций. Продолжительность жизни от момента проявления первых симптомов не превышает шести лет при отказе от лечения.
  • Дрожательная. Данная форма проявляется сравнительно поздно: обычно начало заболевания отмечают в 20-30 лет. При этом типе заболевания преобладает дрожание, а не ригидность мышц. Относительно других форм болезнь развивается сравнительно медленно – летальный исход наступает через 10-15 лет.
  • Экстрапирамидно-корковая. Наиболее редкая форма заболевания. Она осложнена эпилептиформными припадками и быстро прогрессирующим слабоумием. Если отказаться от помощи специалистов, смерть наступит через 6-8 лет.

Болезнь Вильсона

Лечение болезни Вильсона

  • Диета № 5 — с ограничением меди до 1 мг в сутки — исключение шоколада, орехов, сухофруктов, раков, печени, цельной пшеницы.
  • Препаратом выбора является купренил (пеницилламин), который эффективен в 90 % случаев. Д-пеницилламин или унитиол.
  • Унитиол
  • Витамин В6

Патогенетическое лечение при гепатолентикулярной дегенерации направлено на увеличение выведения меди из организма. Для этого применяются комплексоны (тиоловые соединения). Наиболее эффективным оказался пеницилламин. Его следует принимать постоянно по 1,5-2 г внутрь ежедневно.

Лечение пеницилламином сопровождается заметным улучшением состояния больных или даже приводит к полной ликвидации симптомов. Вполне удовлетворительные результаты получены и при применении унитиола.

Своевременное обращение в медицинский центр N.A.R.A. поможет вам справиться с гепато-церебральной дистрофией. Специалисты клиники сделают все возможное, чтобы ваше лечение было максимально эффективным.